Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é a mais comum das glicoesfingolipidoses e a primeira a ter tratamento específico através da reposição enzimática. É uma doença hereditária autossômica recessiva que compromete o metabolismo lipídico resultando em acúmulo de glucocerebrosídeo nos macrófagos. As principais manifestações clínicas da doença de Gaucher são:
* hepatoesplenomegalia;
* alterações hematológicas: anemia, trombocitopenia e mais raramente leucopenia;
* lesões ósseas;
* comprometimento do sistema nervoso central.

Três formas clínicas são reconhecidas:
* Tipo 1 (não neuronopática): também chamada de forma crônica não-neuropática do adulto, é a mais freqüente e se manifesta por hepatoesplenomegalia, manifestações hematológicas e graus variados de envolvimento ósseo.
* Tipo 2 (neuronopática aguda): forma infantil neuronopática é associada com hepatoesplenomegalia, alterações neurológicas graves e morte, usualmente nos primeiros 2 anos de vida.
* Tipo 3 (neuronopática subaguda): também chamada forma juvenil, pode ocorrer em qualquer fase da infância e combina aspectos das duas formas anteriores com leve disfunção neurológica lentamente progressiva. Os pacientes que sobrevivem até a adolescência podem viver por muitos anos.